PXE ESPAÑA

Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico

Apdo. de correos:  18635 - 29080 Málaga

Nuestro lema

"Extraña y rara son palabras que se convierten en absurdas para muchas personas que deseamos que enfermedades como la nuestra sirvan para comprender y conocer mejor como somos."

Según el cumplimiento de la Ley Orgánica 13/12/1999 de Protección de Datos, comunicamos que su dirección de correo electrónico, así como los datos de carácter personal que obren en nuestro poder, están incluidos en un fichero de nuestra responsabilidad, gozarán de la protección adecuada y no serán cedidos a terceros.

11 noviembre 2019

SEGUNDO PET PARA EL PROYECTO DE INVESTIGACION

 

 

 

Para los que participaron en el proyecto de investigación de la cuantificación del calcio en la piel y las arterias mediante un PET/TAC, recordamos  que constaba de dos exámenes PET.

 

Hemos recibido aviso de los investigadores de que este segundo PET se va a realizar en  los días 1 al 5 de Diciembre y se pondrán en contacto telefónico para cuadrar las fechas.

 

Muchas gracias por la colaboración que prestan a este proyecto.

24 junio 2019

INICIATIVA SOLIDARIA “EL ACEITE DE LA VIDA" DE LA FUNDACION LUMIERE

Os presentamos a continuación el programa solidario “El Aceite de la Vida”, desarrollada por nuestros amigos de Fundación Lumiére, que cuenta con la inestimable colaboración de Vicente del Bosque como embajador, y que ofrece a las asociaciones de FEDER una herramienta que posibilita la captación de fondos.

Ver más

 

07 julio 2019

“La empresa Argus viajes, ofrece a los socios de Feder descuentos en sus viajes"

Argus viajes, una agencia especializada en ocio para personas con discapacidad.

 

Argus viajes, el Centro Especial de Empleo de la agencia OnLine LOgitravel, en el marco de su compromiso con las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, ha puesto a disposición de los socios de FEDER un 7% de descuento en una amplia selección de sus productos.

 

Argus viajes, que cuenta con estupendas tarifas para cualquier tipo de servicio, ya sea cruceros, paquetes y/o circuitos vacacionales, estancias hoteleras, billetes de avión, etc, está además especializada en la gestión de viajes accesibles.

Esta sección de viajes accesibles ha sido recogida en el siguiente catálogo https://editor.editafacil.es/visor/index.aspx?p=FFFFFFFFB0D3B2E5&tp=964#page/48 y supone la posibilidad de disfrutar de estupendos viajes adaptados, libres de cualquier tipo de barrera arquitectónica o técnica.

 

Los servicios de Argus viajes pueden contratarse a través de 3 canales: 

 

  • Web - www.argusviajes.com - Indicando el código FEDER19 en el momento de realizar la compra. 

  • Teléfono - Contactando con la oficina en el teléfono 911 453 223, e indicando relación con Feder

  • E-mail - Solicitando presupuesto/reserva por Email: travel@argusviajes.com - Indicando relación con Feder. 

 

Como contactar con Argus viajes

 

Web con más información: www.argusviajes.com

20 mayo 2019

Un año mas el Colegio El Pinar  de Alhaurin de la Torre (Malaga) nos ha dado la oportunidad de participar en la XI Jornada Solidaria,

La participacion en este evento nos permite dar visibilidad a nuestra patología, recaudar fondos y captar colaboradores para nuestra Asociación.

También hemos vuelto a contar con la colaboración de la empresa Botanicapharma, fabricante de cosmética natural, que ha donado un lote de sus artículos para aportarlos a la tómbola solidaria que se celebra ese día.

 

El espíritu de estas jornadas queda muy bien expresado en este articulo:

 

La escuela ‘puede’ ser algo más que el espacio en el que se transmiten una serie de conocimientos reglados, se enseñan los objetivos curriculares de rigor o se sigue un itinerario académico que conduce a la obtención de una titulación oficial. Cuando de lo que se trata es de avanzar hacia un concepto integral de la educación que sirva para construir ciudadanos íntegros y no sólo ‘personas formadas’, el centro y las aulas deben ser también una ‘casa’ para construir valores. Esta es la premisa que, un año más, vuelve a mover las voluntades de todos los miembros de la comunidad educativa de la institución académica alhaurina para organizar esa enorme fiesta de la cooperación en clave escolar en la que se ha convertido la Jornada Solidaria del Colegio El Pinar; un evento que alcanza su undécima edición con el objetivo de sumar esfuerzos para apoyar la labor de distintos colectivos nacionales y malagueños que trabajan a favor de causas tan diversas como la visibilización de enfermedades raras, el respaldo a personas en peligro de exclusión o el impulso en pro de la escolarización de niñas y jóvenes en países como la India.

Para ver video del evento, pincha aquí

Mas info aquí

Reportaje en LA OPINIÓN DE MÁLAGA, pincha aquí

Reportaje en Alharin.com, pincha aquí

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Pincha sobre las imágenes para agrandar

11 abril 2019

“Participamos en encuesta sobre tratamientos médicos en EERR”

Nueva encuesta del Rare Barometer Voices de Eurordis, La plataforma Europea de Pacientes con Enfermedades Raras!

 

 

TU PARTICIPACIÓN ES CLAVE PARA DAR A CONOCER NUESTRA REALIDAD Y COMPARARLA CON OTROS PAÍSES

 

¿Qué es el Rare Barometer Voices (RBV)?

El Rare Barometer Voices es una iniciativa de la plataforma europea de pacientes con enfermedades raras, EURORDIS, que tiene como objetivo recoger las opiniones y realidades de los pacientes con enfermedades poco frecuentes sobre diversos temas de interés: participación de los pacientes en investigación, calidad de vida y tratamiento son algunos ejemplos. 

Ha sido creado, por tanto, para fortalecer las voces de los pacientes con el objetivo último de que estas sean incluidas en el proceso de toma de decisiones y en las distintas políticas de salud. 

 

El RBV está disponible en cualquier parte del mundo y permite conocer la situación a nivel internacional y, también, hacer un análisis comparado por países. España es, a día de hoy, el segundo país más participativo en el RBV. ¡Continuemos en esta línea!

 

¡Accede a la El Rare Barometer Voices es una iniciativa de la plataforma europea de pacientes con enfermedades raras, EURORDIS, que tiene como objetivo recoger las opiniones y realidades de los pacientes con enfermedades poco frecuentes sobre diversos temas de interés: participación de los pacientes en investigación, calidad de vida y tratamiento son algunos ejemplos. 

Ha sido creado, por tanto, para fortalecer las voces de los pacientes con el objetivo último de que estas sean incluidas en el proceso de toma de decisiones y en las distintas políticas de salud. 

 

El RBV está disponible en cualquier parte del mundo y permite conocer la situación a nivel internacional y, también, hacer un análisis comparado por países. España es, a día de hoy, el segundo país más participativo en el RBV. ¡Continuemos en esta línea!

 

encuesta sobre la experiencia de los pacientes con enfermedades raras con los tratamientos través de este enlace!

Solo tardarás 10 minutos en contestar

 

¡Muchas gracias por vuestra tu contribución al conocimiento!

10 marzo 2019

Avance en una accesibilidad ferroviaria para todos

 

El Gobierno mejora las tarifas de los servicios ferroviarios a las personas con discapacidad 

 

  • El Gobierno ha aprobado la ampliación de los colectivos que pueden beneficiarse de los descuentos recogidos en la Tarjeta Dorada.

 

  • Se incluye a todas las personas con discapacidad mayor o igual al 33%, frente al 65% actual, lo que supone un potencial de más de 1 millón de personas que podrían sumarse a los beneficios de esta tarjeta.

Descargar nota de prensa

01 marzo 2019

La Sociedad Andaluza de Médicos de Familia ha creado, bajo la dirección de la doctora Gema Esteban Bueno, un grupo de 20 profesionales dedicados a la investigación de las enfermedades raras o minoritarias,Su sede estará en Almería y cuenta con la colaboración de la Junta de Andalucía

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22 febrero 2019

V Jornada Interdisciplinar sobre Enfermedades Raras o Minoritarias en Málaga

El Area de IBiMA-RARE Del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga. Universidad de Málaga. Hospital Regional Universidad de Málaga. Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Organiza esta jornada con el lema: Acercando la investigación a la atención sanitaria y social. 
Esta jJornada se enmarca dentro de los actos realizados por el Día Mundial de las Enfermedades Raras del día 28 de febrero de 2019.

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jueves, 14 febrero 2019

El Centro  de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) organiza el Programa de Respiro familiar 2019

 

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, organiza el Programa Respiro Familiar 2019, en el que pueden participar personas afectadas por una Enfermedad Rara.
La solicitud de participación deberá hacerse cumplimentando el modelo oficial de solicitud de admisión disponible en la página web del Centro.
El plazo de presentación de solicitudes es del 18 de febrero al 15 de marzo de 2019.
Este año se han programado siete turnos por edades, de 7 días de duración:

  • 1º turno: del 7 al 13 de julio, de 6 a 12 años;

  • 2º turno: del 14 al 20 de julio, de 13 a 17 años;

  • 3º turno: del 21 al 27 de julio, de 13 a 17 años;

  • 4º turno: del 28 de julio al 3 de agosto, de 18 a 25 años;

  • 5º turno: del 4 al 10 de agosto, de 18 a 25 años;¿

  • 6º turno: del 11 al 17 de agosto, de 26 a 39 años;

  • 7º turno: del 18 al 24 de agosto, a partir de 40 años.

El Programa de Respiro Familiar es un servicio de estancias temporales en régimen de atención residencial, para personas afectadas por una Enfermedad Rara con el objetivo de servir de soporte a las familias y/o cuidadores en las tareas de atención y cuidado fruto de la dedicación continuada, permitiéndoles desarrollar una vida familiar y social satisfactoria. Este programa, junto con el resto de programas y servicios del Centro, contribuye a lograr los objetivos de ayudar a la integración, la autonomía, y mejorar la calidad de vida de las personas con Enfermedades Raras y sus familias.

miércoles, 23 enero 2019

La atención completa y coordinada de los pacientes, en todas las facetas de su patología es el objetivo

 

El Proyecto INNOVCare concluye en la necesidad de coordinar servicios hacia una atención integral

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miércoles, 23 enero 2019

¡Continua la investigación en enfermedades raras! 

El Centro de Investigación Príncipe Felipe celebra su IV Jornada Nacional de Investigadoras en ER

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11 diciembre 2018

En el siguiente enlace podrás revisar la información relacionada con la intervención de PXE en la reunión de la Cost Action Europea

https://www.instagram.com/p/BqcqEmanE9R/?utm_source=ig_web_options_share_sheet

Incluímos también un PDF con la intervención de Jorge Laplana en la misma reunión.

Ver PDF

11 diciembre 2018

“Celebrada la IV reunión de pacientes con pseudoxan toma elástico el pasado día 17 de noviembre de 2018”

Fue una Jornada positiva y fructífera en la que médicos y pacientes tuvimos oportunidad de exponer nuestras inquietudes.
El equipo médico nos informo de los nuevos campo de investigación que se exploran actualmente.
A continuación os pegamos el enlace para acceder a las grabaciones de la reunión con la intervención de los diferentes especialistas.

https://www.youtube.com/watch?v=5FB611whEDA

Miércoles 22, agosto 2018

Cierre de CIBERFEDER 2018

Desde el Servicio de Atención Psicológica de FEDER en Cataluña (SAP), en colaboración con el Máster de Autoliderazgo y Conducción de Grupos de la Universidad de Barcelona, se dan por finalizado los grupos de apoyo online CIBERFEDER-UB 2018. El objetivo de los Grupos de Apoyo On-line, es ofrecer a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente el poder compartir sus experiencias a través de la creación y utilización de sistemas de apoyo, soporte y comprensión. Para ellos nos hemos servido del apoyo de las nuevas tecnologías, y crear, así, espacios de ayuda psicosocial, dado que la dispersión geográfica dificulta los encuentros presenciales.

En conjunto, más de una decena de personas han sido beneficiadas de esta iniciativa que ha tenido lugar para las asociaciones miembros de FEDER. En la composición del grupo hemos encontrado personas afectadas por una enfermedad minoritaria, familiares y/o cuidadores y se han reunido de mayo a julio en un total de 10 sesiones. En ellas, los participantes han podido interactuar entre sí, de forma que la experiencia grupal se ha convertido en un factor enriquecedor más allá de las barreras geográficas que los separan, se ha potenciado la comunicación en temas que han sido de interés común, y se les ha podido dotar de herramientas que les ayude a superar situaciones y, en definitiva, mejorar su calidad de vida. Pues, la personas afectadas por una ER puedan compartir no solo de afectado a afectado, sino de persona a personal, y además haciéndose cargo del espacio que sustenta está comunicación.

Ver información en contexto

Miércoles 22, agosto 2018

Cierre de CIBERFEDER 2018

Desde el Servicio de Atención Psicológica de FEDER en Cataluña (SAP), en colaboración con el Máster de Autoliderazgo y Conducción de Grupos de la Universidad de Barcelona, se dan por finalizado los grupos de apoyo online CIBERFEDER-UB 2018. El objetivo de los Grupos de Apoyo On-line, es ofrecer a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente el poder compartir sus experiencias a través de la creación y utilización de sistemas de apoyo, soporte y comprensión. Para ellos nos hemos servido del apoyo de las nuevas tecnologías, y crear, así, espacios de ayuda psicosocial, dado que la dispersión geográfica dificulta los encuentros presenciales.

En conjunto, más de una decena de personas han sido beneficiadas de esta iniciativa que ha tenido lugar para las asociaciones miembros de FEDER. En la composición del grupo hemos encontrado personas afectadas por una enfermedad minoritaria, familiares y/o cuidadores y se han reunido de mayo a julio en un total de 10 sesiones. En ellas, los participantes han podido interactuar entre sí, de forma que la experiencia grupal se ha convertido en un factor enriquecedor más allá de las barreras geográficas que los separan, se ha potenciado la comunicación en temas que han sido de interés común, y se les ha podido dotar de herramientas que les ayude a superar situaciones y, en definitiva, mejorar su calidad de vida. Pues, la personas afectadas por una ER puedan compartir no solo de afectado a afectado, sino de persona a personal, y además haciéndose cargo del espacio que sustenta está comunicación.

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Miércoles 22, agosto 2018

Cierre de CIBERFEDER 2018

Desde el Servicio de Atención Psicológica de FEDER en Cataluña (SAP), en colaboración con el Máster de Autoliderazgo y Conducción de Grupos de la Universidad de Barcelona, se dan por finalizado los grupos de apoyo online CIBERFEDER-UB 2018. El objetivo de los Grupos de Apoyo On-line, es ofrecer a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente el poder compartir sus experiencias a través de la creación y utilización de sistemas de apoyo, soporte y comprensión. Para ellos nos hemos servido del apoyo de las nuevas tecnologías, y crear, así, espacios de ayuda psicosocial, dado que la dispersión geográfica dificulta los encuentros presenciales.

En conjunto, más de una decena de personas han sido beneficiadas de esta iniciativa que ha tenido lugar para las asociaciones miembros de FEDER. En la composición del grupo hemos encontrado personas afectadas por una enfermedad minoritaria, familiares y/o cuidadores y se han reunido de mayo a julio en un total de 10 sesiones. En ellas, los participantes han podido interactuar entre sí, de forma que la experiencia grupal se ha convertido en un factor enriquecedor más allá de las barreras geográficas que los separan, se ha potenciado la comunicación en temas que han sido de interés común, y se les ha podido dotar de herramientas que les ayude a superar situaciones y, en definitiva, mejorar su calidad de vida. Pues, la personas afectadas por una ER puedan compartir no solo de afectado a afectado, sino de persona a personal, y además haciéndose cargo del espacio que sustenta está comunicación.

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Miércoles 22, agosto 2018

Cierre de CIBERFEDER 2018

Desde el Servicio de Atención Psicológica de FEDER en Cataluña (SAP), en colaboración con el Máster de Autoliderazgo y Conducción de Grupos de la Universidad de Barcelona, se dan por finalizado los grupos de apoyo online CIBERFEDER-UB 2018. El objetivo de los Grupos de Apoyo On-line, es ofrecer a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente el poder compartir sus experiencias a través de la creación y utilización de sistemas de apoyo, soporte y comprensión. Para ellos nos hemos servido del apoyo de las nuevas tecnologías, y crear, así, espacios de ayuda psicosocial, dado que la dispersión geográfica dificulta los encuentros presenciales.

En conjunto, más de una decena de personas han sido beneficiadas de esta iniciativa que ha tenido lugar para las asociaciones miembros de FEDER. En la composición del grupo hemos encontrado personas afectadas por una enfermedad minoritaria, familiares y/o cuidadores y se han reunido de mayo a julio en un total de 10 sesiones. En ellas, los participantes han podido interactuar entre sí, de forma que la experiencia grupal se ha convertido en un factor enriquecedor más allá de las barreras geográficas que los separan, se ha potenciado la comunicación en temas que han sido de interés común, y se les ha podido dotar de herramientas que les ayude a superar situaciones y, en definitiva, mejorar su calidad de vida. Pues, la personas afectadas por una ER puedan compartir no solo de afectado a afectado, sino de persona a personal, y además haciéndose cargo del espacio que sustenta está comunicación.

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Miércoles 20, junio 2018

La Unidad que dirige Guillermo Antiñolo en el Virgen del Rocío, premio Ciudadano Europeo 2018

Fuente: ABC | La Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que dirige el doctor Guillermo Antiñolo, ha sido seleccionada Premio Ciudadano Europeo 2018, un galardón que otorga el Parlamento Europeo cada año a proyectos e iniciativas que facilitan la cooperación transfronteriza o que promueven la comprensión mutua dentro de la Unión Europea.

Para este premio, que reconoce el trabajo de aquellos que promueven los valores europeos en sus actividades cotidianas, han sido seleccionadas otras dos entidades en todo el país: la Universidad Camilo José Cela y Arrels Fundació. Los tres proyectos españoles recibirán el premio el próximo 9 de octubre en Bruselas junto a los otros 47 galardonados de los 28 países de la UE, informa la Consejería de Salud en un comunicado.

 

La Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) es referente nacional en la búsqueda del desarrollo de nuevos recursos diagnósticos y de gestión del conocimiento en enfermedades raras y busca favorecer un abordaje clínico personalizado de este grupo de enfermedades para mejorar la esperanza y calidad de vida de los pacientes y sus familiares.

Esta unidad presentó el primer gran mapa genético de pacientes, un inmenso banco de datos que, con la historia clínica digital implantada, permitirá avanzar de forma crucial en el campo de las enfermedades raras, una de las prioridades en I+D y salud de la UE. Dentro de este mapa, ya se han secuenciado el genoma completo de 267 personas no relacionadas. Este trabajo se publicó en la prestigiosa revista internacional Molecular Biology & Evolution y recibió el XV Premio Nacional de Investigación del Colegio Oficial de Médicos de Córdoba y CaixaBank.

 

Al mismo tiempo, se ha diseñado y desarrollado una herramienta bioinformática que permite integrar la información clínica completa presente en la historia clínica digital con los datos genómicos, el procesamiento semi-automático de dichos datos y la trazabilidad de las muestras en el BioBanco. Por tanto, este proyecto supone un nuevo paradigma a nivel internacional para las ER mediante los conocimientos más avanzados de genética, el big data y la digitalización en salud, prioridades de la I+D y desarrollo de la UE.

 

Más de 50 profesionales

Con más de 50 profesionales, la unidad tiene una larga trayectoria en la I+D biomédica. En 2008 identificó el gen EYS, el gen más frecuente como causa de retinosis pigmentaria autosómica recesiva y una de las formas más comunes de ceguera hereditaria. La unidad también identificó en 2010 de la causa genética más prevalente en la enfermedad de Hirschprung y publicó en 2017 del primer mapa genómico de referencia en España y Andalucía.

 

Esta unidad cuenta con más de 60 proyectos de investigación e innovación sanitaria, más de 200 artículos científicos publicados en revistas científicas y más de 100 ponencias y conferencias invitadas.

 

La Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) es además el centro de referencia de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD) para toda Andalucía. Uno de los hitos de este programa ha sido el nacimiento de tres niños libres de enfermedad genética con un perfil de histocompatibilidad idéntico al de sus hermanos, permitiendo a estos acceder a una opción terapéutica curativa mediante trasplante de progenitores hematopoyéticos de cordón.

 

Además, en esta unidad se desarrollan también procedimientos de terapia fetal de alta complejidad y dentro de esta actividad, se han desarrollado dos patentes junto con la Escuela de Ingenieros de la Universidad de Sevilla y el Servicio de Neurocirugía del Hospital Universitario Virgen del Rocío.

Viernes 01, junio 2018

FEDER otorga casi 100.000 euros en ayudas a 84 asociaciones de ER

FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, fortalece este año el trabajo de 84 asociaciones de referencia a través de la gestión de 97.156 euros, lo que casi triplica la dotación de la convocatoria anterior (de 37.000 euros), poniendo de relieve los esfuerzos de la organización española por consolidar la acción del movimiento.

Así se extrae de la resolución de la III Convocatoria de Ayudas de los Fondos FEDER de solidaridad con sus socios. Dicho fondo nació en 2014 con el objetivo de convertirse en una ayuda para consolidar el servicio a la comunidad que ofrecen las asociaciones que conforman la Federación, 339 en la actualidad.

En esta ocasión, los Fondos FEDER han apoyado a un 54% más de asociaciones respecto a la convocatoria anterior con el objetivo de «mejorar el abordaje y ampliar el conocimiento en materia de enfermedades raras de la mano de sus principales expertos: las propias asociaciones de referencia» ha valorado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

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Viernes 01, junio 2018

Jornada solidaria Colegio El Pinar:

El Colegio El Pinar recauda más de 5.000 euros en sus X Jornadas Solidarias

Se celebro con gran éxito la jornada solidaria del Colegio El Pinar en ella se  cumplieron ampliamente todos los objetivos de solidaridad y convivencia para la que estaba diseñada.

Agradecemos al colegio  que de nuevo nos haya dado  la oportunidad de participar en este proyecto solidario.

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Más información

Jueves 19, abril 2018

 

LIBRO SOLIDARIO: La Tribu. Conociendo a Sara

Dedica todos sus beneficios a la investigación de las enfermedades raras

Sara está rodeada siempre de sus amigas, vive su vida sin preocupaciones, hasta que un día descubre que las cosas no son lo que parecen. ¿Qué harías sin un tren al que subes descarrila? ¿Y si todos desaparecen? ¿Llamarías a tu madre? Cuando el huracán de la adolescencia llega a tu casa, tu mundo, tus amigos y tu vida pueden cambiar si en menos de 20 segundos tomas la decisión equivocada. Pero tu imaginación te puede hacer llegar a las situaciones más insospechadas o volver a la realidad, como si despertaras de un sueño o una pesadilla.

Esta es la historia de Sara, una historia que nos habla de segundas oportunidades, de valorar cada rayo de luz que llega a nuestra ventana y mirar a quien tienes al lado como si te mirases en un espejo. Esta historia podrás leerla en el libro llamado “La tribu. Conociendo a Sara”.

Un libro solidario escrito por Delgado Villarejo y financiado por la Fundación Caja Rural que destinará todos sus beneficios al fortalecimiento de la investigación de las enfermedades Raras. Además contó con el apoyo de FEDER, Asociación Piel de Mariposa DEBRA, Asociación Corazón y Vida y la Fundación Laberinto.

Lunes 02, abril 2018

 

Gestiona radio, en su programa semanal sobre enfermedades raras ha tratado el Pseudoxantana elástico con la intervención del Doctor Pedro Valdivieso, el cual con su gran conocimiento de esta patología ha descrito magistralmente sus características, diagnostico y el estado actual de las investigaciones

LINK al programa emitido el 22 de marzo

Lunes 02, abril 2018

 

Expertos en enfermedades raras ven posible alcanzar el diagnóstico en menos de un año

Un centenar de expertos de todo el Estado se han reunido en la Jornada sobre Investigación en Enfermedades Raras organizada por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), y con la colaboración de la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Esta Jornada se enmarca en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras que pretende concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria

Ver reportaje completo

Sábado 24, febrero 2018

 

LA MAYORÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS SE DETECTAN EN EL PRIMER MES DE VIDA.

La mayor parte de las enfermedades raras que llegan a término se detectan en pruebas de orina o de sangre en el primer mes de vida, según ha afirmado hoy el vicerrector del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Pedro Valdivielso.

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Miércoles 14, febrero 2017

 

Este Viernes 23 de febrero de 2018 se celebrará la IV Jornada Interdisciplinar de Actualización sobre Enfermedades Raras 

En el Salón de Actos, Edificio del Rectorado de la Universidad de Málaga. 

Avenida de Cervantes 2, 29071-Málaga 

Descargar PDF programa completo

Lunes 15, Enero de 2018

GANAR AL VIENTO (Et les Mistrals Gangnants) es un documental sobre el poder de la vida y la capacidad de recuperación. El film cuenta la historia de cinco niños que están dispuestos a compartir con nosotros su vida cotidiana, sus dudas y sus alegrías. 

Estos niños, entre todos los niños, tienen una particularidad. Imad, Amber, Charles, Camille y Tugdual, han sido diagnosticados con patologías graves, que los hacen muy maduros y conscientes del momento que viven y del poder "del ahora". Pero por sobre todo, siguen siendo niños.

 

Anne Dauphine Julliand, la directora, ha sido capaz de captar la inocencia y la decencia de estos seres increíbles, que realmente estacan entre los héroes de todos los días, y comparten con nosotros una lección de vida. Esta película se hace para cambiar las ideas preconcebidas, sobre la vida, la infancia, la resistencia y el poder del ahora.

 

La película que se estrenará en VO y doblada al español, donará parte de su recaudación a 2 ONG: JUEGATERAPIA y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) para ayudar a la gran labor que hacen con los niños y sus familias.

Os facilitamos acceso al trailler aquí

NOTICIAS

Viernes 24, Noviembre de 2017

EL SERVICIO DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL CLINICO DE MALAGA NECESITA PACIENTES PXE PARA UNA INVESTIGACIÓN

Investigadores del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico de Málaga, del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) y de la Universidad de Málaga necesitan reclutar 20 pacientes con PXE que voluntariamente deseen participar en un proyecto de investigación sobre cuantificación del calcio en la piel y las arterias mediante el uso del PET/TC. Más información del proyecto en el documento adjunto. Cualquier consulta pueden hacerla a través del correo electrónico a los doctores Pedro Valdivielso (valdivielso@uma.es) o Juan Luis Carrillo (julucarli@gmail.com)

DESCARGAR PDF INFORMATIVO

Viernes, 13 de Octubre de 2017

 

Los médicos de Familia solicitan más formación en ER.

 

Fuente: Gaceta Médica | El médico de Familia es el mejor situado dentro del sistema sanitario para manejar la esfera física, psicológica y familiar del sujeto con una enfermedad rara (EE.RR.); sin embargo, abordar este problema de salud requiere tiempo y recursos, así como una formación constante y específica de este profesional.

Así se pone de manifiesto en un taller específico sobre enfermedades raras que se celebra en el marco del 39º Congreso de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria, que está llevándose a cabo en Granada, y que dirigen Álvaro Pérez Martín y la María José Agüeros Fernández. Tal y como destacan estos expertos, “es habitual que en el cupo de población que atendemos tengamos a pacientes con enfermedades raras, que tienen unas características y unas necesidades muy especiales”.

Para ver esta noticia completa y en contexto, visita:

https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/2-feder/9398-los-médicos-de-familia-solicitan-más-formación-en-er

Jueves, 02 de Noviembre de 2017

 

 'Lo raro sería ser todos iguales', un proyecto inclusivo nominado al Premio de Acción Magistral

 

El Premio Nacional Acción Magistral 2017 seleccionó entre sus cinco finalistas la iniciativa ‘Lo raro sería ser todos iguales’, impulsada por el colegio El Carracillo de Sanchonuño (Segovia) en el marco de proyectos de inclusión que FEDER impulsa desde las edades más tempranas hasta bachillerato. La iniciativa surgió, por un lado, gracias al proyecto ‘Las Enfermedades Raras (ER) van al cole con Federito’ en las edades más tempranas, impulsado por la organización española junto a Johson&Johson y Janssen. Y, por otro lado, de la mano de ‘Asume un reto poco frecuente’, una iniciativa enfocada a los más jóvenes que da continuidad al anterior y que la Federación impulsa junto a Sanofi Genzyme. A través de estas dos iniciativas, FEDER ha podido trabajar con el centro segoviano Trabajar en la sensibilización del alumnado desde los primeros niveles de Educación Primaria gracias a ‘Las ER van al cole con Federito’ y en los últimos niveles de la misma así como Secundaria y Bachillerato a través ‘Asume un reto’.

Fruto del desarrollo de ambas iniciativas por la inclusión en el centro nació ‘Lo raro sería ser todos iguales’, una campaña de concienciación a la comunidad educativa impulsada por los propios alumnos del centro segoviano. «La solidaridad de El Carracillo con nuestra causa nos une en valores como la empatía, el respecto o la tolerancia a la diversidad» agradece Juan Carrión, Presidente de FEDER. A ello ha añadido, además, «que la responsabilidad del alumnado no sólo ha hecho posible este proyecto, sino también el desarrollo de cuentacuentos, charlas y un mercadillo solidario que han conseguido contribuir de forma directa al trabajo que desde FEDER y nuestro movimiento asociativo realizamos por nuestras familias» concreta Carrión.

Para ver esta noticia completa y en contexto, visita:

https://enfermedades-raras.org/index.php/slider-home/9401-lo-raro-ser%C3%ADa-ser-todos-iguales-,-un-proyecto-inclusivo-con-las-er-2

Viernes, 13 de Octubre de 2017

 

¡Se acerca el Día Mundial de las Enfermedades Raras!  

 

Este año la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) ha decidido centrar el tema de su campaña en la Investigación.   Por esta razón, y con el objetivo de conocer más a fondo la realidad de la investigación de las enfermedades raras, EURORDIS ha lanzado una breve encuesta de Rare Barometer Voices ¿Has participado en la investigación de enfermedades raras? ¿Cómo fue tu experiencia? ¿Cuáles crees que son los obstáculos para la investigación de enfermedades raras?   ¡Queremos conocer tu opinión por eso te invitamos a participar en esta encuesta que sólo te llevará 5 minutos!   Estos resultados sobre la participación de los pacientes en la investigación de enfermedades raras serán utilizados en la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una oportunidad única para dar a conocer la realidad que vivimos ya que también se englobarán por países.  El último día para participar en la encuesta es el 25 de octubre, no lo dudes.

Para participar, visita:

https://www.sphinxonline.com/SurveyServer/s/EURORDIS75/RareDiseaseResearch_ext_interface/questionnaire.htm?platform=hootsuite

Viernes, 22 de Septiembre de 2017

 

Encuesta sobre hábitos alimenticios y PXE

 

¡Estamos trabajando en tres estudios de investigación centrados en PXEeste verano y necesitamos su experiencia!

En uno de nuestros proyectos de investigación estamos estudiando los hábitos alimenticios y PXE, y queremos saber de usted!

 

¿Alguna vez has sido vegetariano o vegano?

 

¿Qué tipo de comida come?

 

¿Cómo cree que sus hábitos alimenticios afectaron sus síntomas de PXE?

 

Más información en https://mosaic.ucsf.edu/pxe-research/veggie

Jueves, 21 de Septiembre de 2017

 

Ayudas para familias con bajos recursos

 

Si tienes bajos recursos puedes informarte de ayudas económicas y prestaciones en los servicios sociales del ayuntamiento donde residas. Para cualquier duda contacta con el Servicio de Información y Orientación de FEDER a través del correo electrónico: 

sio@enfermedades-raras.org

Teléfono: 918 221 725

Martes, 25 de Julio de 2017

 

Fundación ONCE está realizando un estudio sobre el grado de accesibilidad de los diferentes productos que están a disposición del público en España. El objetivo es conocer los hábitos y la percepción que existe sobre el estado de la accesibilidad en los diferentes ámbitos, el cual afecta especialmente a las personas con discapacidad.

 

El cuestionario que se presenta a continuación está dirigido a personas que quieran participar aportando su experiencia y valoración sobre la accesibilidad en los procesos de compra, contratación o uso de los productos, servicios y entornos.

 

http://observatoriobbyss.consultaopinion.com/Encuesta.aspx?idEncuesta=191

 

Rogamos difundan esta encuesta entre sus asociados o personas que pudieran estar interesadas.

La Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico (PXE España) participó en el curso de verano "Enfermedades Raras: los ángeles de la medicina personalizada" de la Universidad de Málaga (UMA) del 14 de julio, en el que diferentes especialistas hablaron sobre estas patología y del Pseudoxantoma Elástico.

Al acto, en el que participaron, entre otros, investigadores, representantes de la industria farmacéutica y asociaciones de pacientes, también estuvo presente PXE España, a través de María Teresa González y Carmen Vargas, miembros de la Junta Directiva.

Viernes, 21 de Julio de 2017 

Pxe participó en un curso sobre ER de la UMA 

Ambas hablaron de esta enfermedad poco frecuente y de importancia del papel de las asociaciones, ya que son la voz de muchas personas, a las que les hacen llegar información sobre su enfermedad. Carmen Moreno, miembro de la Junta Directiva de FEDER, también participó en este curso para explicar la labor de la Federación.

El Pseudoxantoma Elástico es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo de la piel -aquel que sostiene une otros tejidos y partes del cuerpo- en el que las fibras elásticas de la piel, retina y aparato cardiovascular se calcifican, dando lugar a diferentes lesiones. Tiene una frecuencia de un individuo por cada cien mil y es 2,5 veces más frecuente en mujeres, a quienes se les diagnostica entre los 40 y 50 años.

Sobre PXE España
Esta asociación unifica a las personas que conviven con esta patología, les informa y ayuda y, espera, en el futuro, disponer de un equipo médico de referencia en Pseudoxantoma Elástico. Además, organiza jornadas, debates o terapias para este colectivo.

Para ver la noticia en contexto:

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/actualidad-movimiento-asociativo/2-feder/8764-pxe-españa-participó-en-un-curso-uniersitario-sobre-er-de-la-uma

Lunes, 17 de Julio de 2017 

Pacientes agradecen el debate y la visibilidad de las denominadas enfermedades raras.

Ver el artículo publicado en: 

http://fguma.es/contenidos/noticias.action?idnews=1183

 

 

Entrevistas a representantes de PXE- España en youtube

 

Ver en el siguiente enlace: 

https://www.youtube.com/watch?v=EsHuq4vVrME

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