Noticias e información sobre PXE y covid
26 enero 2023
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Estimados amigos:
Nos complace comunicarles que desde la Fundación Piel Sana de la AEDV se ha decidido crear una nueva área estratégica denominada “Humanizando la dermatología”, dirigida a dermatólogos con impacto directo en nuestros pacientes.
El objetivo de esta nueva línea de actuación pasa por concienciar a los profesionales de la importancia de mejorar la atención de los pacientes contemplándoles como personas, potenciando la empatía y cubriendo también sus necesidades psíquicas y emocionales más allá de las enfermedades de la piel.
Para este primer año se ha diseñado una campaña, coordinada por los doctores Salvador Arias y Beatriz Espadafor, que consiste en la publicación de una infografía mensual sobre diferentes aspectos de la humanización y un breve podcast moderado por el Dr. Juan García Gavin en el que se aborden los principales aspectos de Humanización en nuestra actividad diaria (comunicación, circuitos asistenciales, prevención del burnout…)
Para la realización de estos podcasts contamos con los siguientes expertos:
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Febrero- Marzo: “Comunicación médico-paciente” con el Dr. Agustín Buendía.
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Abril-Mayo: “Comunicación entre profesionales” con la Dra. Rosa Díaz y la Dra. Pilar de Pablo.
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Junio-Julio: “Enfermería y curas” con el Dr. Jesús Borbujo.
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Agosto: “Creación de circuitos: Administración y gestión” con el Dr. Pablo de la Cueva.
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Septiembre-Octubre: “Escuela de pacientes” con el Dr. Salvador Arias.
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Noviembre: “Síndrome del Burnout” con el Dr. Eliseo Martínez.
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Diciembre: “La voz del paciente” con la Dra. Ana Martín Santiago.
Esperamos que este proyecto que tanto nos ilusiona sea también de vuestro agrado, os resulte interesante y que podáis contribuir a su difusión entre vuestros asociados.
Un cordial saludo,
Dra. Ana Martín Santiago
Dr. Jose Carlos Moreno
Directores Área de Pacientes
03 diciembre 2022
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Reunión Médicos y pacientes de PXE 2022
Hemos celebrado nuestra VI Reunión de médicos y pacientes de PXE, tal como estaba previsto, el día 16 de noviembre de 2022, en el Aula Magna de la Facultad de Medicina de Málaga. El objetivo de esta reunión es unir a médicos, afectados, familiares y todas las personas que tengan interés en conocer nuestra patología y conocernos a nosotros, con nuestros problemas, nuestras ilusiones y nuestras esperanzas.
Por ese motivo, hemos reunido a todos los sectores implicados, que con su presencia han enriquecido y dado valor a esta jornada.
Estuvieron presentes los representantes de las tres entidades que colaboraron en este evento, a los que agradecemos su asistencia.
Por parte del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, nos acompañó el doctor Borja Bueno, subdirector del área quirúrgica, la profesora María Cabello Porras, vicedecana del área de estudiantes, movilidad y responsabilidad social, nos acompaño representando a la Facultad de Medicina Y por último, representando a IBIMA, nos acompaño el profesor don Miguel Angel Medina, catedrático de la Facultad de Medicina, investigador responsable del grupo de enfermedades raras asociado a CIBERER.
Igualmente nos acompañaron los ponentes de esta reunión: Dr. Valdivielso, doctor Ricardo Bosch , doctor Juan Luis Carrillo y la doctora Isabel Baquero,
El otro sector lo conformaron, los afectados, las familias y todos los interesados en conocer las novedades y los avances que se van produciendo en el conocimiento del pxe y las investigaciónes realizadas y en proyecto.
Las nuevas tecnologías nos permitieron realizar la V Reunión médicos y pacientes, de forma totalmente Virtual y este año, a pesar de que se podía celebrar presencialmente, hemos querido mantener la conexión Virtual para ampliar el número de personas que puedan asistir. También facilitamos el acceso a afectados de habla hispana de otros países.
Siguiendo el programa previsto el doctor Bosh, nos hablo de los diferentes tratamientos de las afecciones cutáneas, según la fase en que se encuentren.
A continuación, el doctor Juan Luis, Carrillo, nos hablo de los resultados obtenidos con el ensayo clínico, con lansoprazol terminado recientemente, son esperanzadores y abren un camino para futuras investigaciones más amplias, siguiendo esa línea de investigación. Los resultados se han presentado en varios foros de investigadores y han despertado gran interés.
Posteriormente el doctor Valdivielso, siguió informando sobre nuevos proyectos de investigación, qué es el principal objetivo que perseguimos. Uno de ellos, sobre los efectos de la dieta mediterránea se pondrá pronto en marcha.
Por último, la doctora Baquero, oftalmóloga, informó ampliamente sobre los tratamientos que se están aplicando actualmente, hay proyectos en marcha, que puedan llegar a reducir , los efectos del pxe en la visión
Todos los asistentes aportaron su opinión y consultaron las dudas que se fueron presentando.
El último acto de la jornada fue la entrega de una placa de homenaje y agradecimiento de toda la asociación PXE ESPAÑA a doña Carmen Vargas Zaragoza, por su gran labor realizada en beneficio de todos los afectados y sus familias desde que creo la asociación, fue entregada por el doctor Valdivielso, puesto que la colaboración entre ambos se produjo desde los inicios.
También se entregó una placa homenaje a la profesora Purificacion Sánchez, dermatóloga del equipo médico hasta su reciente jubilación, todos agradecemos su disponibilidad, empatía y profesionalidad.
La asociación ha seguido trabajando en su línea de informar y orientar a los afectados y sus familias que nos lo solicitan, en dar visibilid, entre otros objetivos.
Con ese objetivo ha elaborado una guía para pacientes afectados de pseudoxantoma elástico y sus familias.
Son muchos los que han colaborado para sacar adelante este documento que consideramos puede ser muy útil para conocer, aceptar y asimilar, lo que significa un diagnóstico de PXE.
Aprovechando que muchos de ellos estaban presentes en la reunión, les hemos manifestado públicamente nuestro agradecimiento
El equipo médico ha hecho un trabajo magnífico, explicando detalladamente todos los aspectos médicos de PXE, como siempre a nuestro lado y apoyándonos.
Del aspecto psicológico, se ocupo una socia nuestra, psicóloga clínica, Laura García y su hija Berta Vilaseca García , colaborando también en los aspectos sociales, presente en la reunión.
También tenemos los testimonios de Edurne y Encarna, las dos nos acompaña virtualmente.
En definitiva esperamos que cumpla su objetivo y reiteramos el trabajo desinteresado y la paciencia de todos.
En definitiva, un año más, hemos celebrado una jornada de médicos y pacientes, en un ambiente de colaboración y confianza inestimable.
Muchas gracias a todos
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08 noviembre 2022
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Reunión Médicos y pacientes de PXE 2022
Esta reunión va dirigida a todos los afectados, familiares, personal sociosanitario y en general a todas las personas interesadas en conocer esta patología.
Fecha: 16 de noviembre de 2022
Lugar: Aula Magna de la Facultad de Medicina de Málaga, Campus Teatinos Boulevard Luis Pasteur, 32 Málaga.
Hora: 17 horas (Madrid)
​Programa:
17'20 Bienvenida (Presidenta PXE España)
17.30 Tratamiento lesiones cutáneas en el PXE (Prof. Bosch)
18.00 Ensayo con Lansoprazole (Dr. Carrillo)
18.30 Pausa de café
19.00 Nuevos proyectos: Dieta mediterránea, etidronato, ... (Prof. Valdivielso)
19.30 Afectación ocular y su tratamiento (Dra. Baquero)
20.00 h Acto para Carmen Vargas y Prof. Purificación Sánchez
20.10: Despedida (Presidenta PXE España)
Formulario de inscripción:
https://forms.gle/dTs39bGqaKsvvrxt9
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08 noviembre 2022
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XIV jornada solidaria colegio el Pinar de Alhaurín de la Torre (Málaga)
Un año más, hemos tenido la oportunidad de compartir la jornada solidaria del colegio el pinar, y un año más, ha sido un privilegio hacerlo.
El ambiente de cordialidad, trabajo y solidaridad, que rodea esta jornada, es formidable, y expresa de manera palpable, el trabajo que se realiza en el colegio, con toda la comunidad educativa: alumnos, profesores, padres, asociaciones, empresas colaboradoras.. todos implicados de manera directa en lograr el objetivo de convivencia y solidaridad que se persigue.
Como entidad y como parte de la sociedad, damos nuestra más sincera enhorabuena, por el trabajo que realizan.
La colaboración que nos ofrecen (junto a otras entidades sin ánimo de lucro), es inestimable, nos ayudan a avanzar en la consecución de nuestros objetivos: ayudar a los afectados y sus familias, dar visibilidad a nuestra patología y promover la investigación; entre otros.
Con actividades como esta, promovidas por la sociedad civil, más concretamente por la sociedad educativa, conseguiremos una sociedad más justa y equilibrada, que protege y comparte con todos en igualdad.
Más información
https://www.diariosur.es/sociedad/educacion/cita-solidaridad-colegio-20221103151844-nt.html
26 octubre 2022
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El Consejo de Ministros ha aprobado el Real Decreto por el que se establece el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad. Este nuevo baremo de la valoración de la discapacidad sustituye al que estaba en vigor desde 1999 y se adapta al modelo social de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas con un enfoque de derechos humanos. Este nuevo baremo incluye un trámite de urgencia y un enfoque humanitario, de género y de infancia, más accesible y que pone a la persona en el centro.
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21 septiembre 2021
Vaxzevria (vacuna frente a la COVID-19 de AstraZeneca) y riesgo de síndrome de Guillain-Barré
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Se ha identificado el síndrome de Guillain-Barré (SGB) como una posible reacción adversa muy rara asociada a la vacunación con Vaxzevria
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15 marzo 2021
En relación con las numerosas preguntas relacionadas con las vacunas del COVID19, queremos comunicar que
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No existe ningún motivo por el PXE para no recibirlas. La Agencia Española del Medicamento (AEMPS) indica que la única contraindicación es la alergia a alguno de sus componentes.
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Todas las vacunas, como cualquier medicamento, pueden tener efectos adversos leves pero en su conjunto los beneficios superan a los riesgos. Pueden Ud enlazar con https://www.aemps.gob.es/la-aemps/ultima-informacion-de-la-aemps-acerca-del-covid%E2%80%9119/vacunas-contra-la-covid%E2%80%9119/ para hacerse una idea del gran beneficio de las vacunas.
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No está demostrado que las vacunas, ni la de AstraZeneca, aumenten el riesgo de trombosis. En caso de este efecto adverso o de cualquier otro, hay que seguir las recomendaciones de las autoridades sanitarias en todo momento.
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¿Cuál es la mejor vacuna para mi? La que primero le ofrezcan. Todas protegen prácticamente por igual y evitan casi al 100% la COVID grave, los ingresos y la muerte.
Dr. Valdivieso
06 abril 2022
Se publica un nuevo cuadERno de Investigación sobre terapias avanzadas
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Terapia génica, células CAR-T, medicamento de terapia celular, terapias avanzadas....son términos que se escuchan con frecuencia, ya que se trata de nuevas estrategias terapéuticas que ofrecen posibilidades de tratamiento para enfermedades que actualmente no disponen de ninguno eficaz, tanto en el ámbito de las enfermedades minoritarias, como las que no lo son.
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28 marzo 2022
El estudio de las enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes avanza en Latinoamérica, afrontando los retos y desafíos del Horizonte 2030
En el marco del Primer Foro Regional desarrollado por el panameño Observatorio de enfermedades Raras VER, Juan Carrión Tudela, Presidente de FEDER y de ALIBER expuso los retos a los que se enfrenta la comunidad formada por pacientes, familias y asociaciones de enfermedades raras de cara al Horizonte 2030.
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22 marzo 2022
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Discurso de Su Majestad La Reina en el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras
«FEDER está para las respuestas, la ayuda, la información, para acompañar y para que administraciones local, autonómica, nacional e internacionales se comprometan»
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06 enero 2022
Informe 2021 del ReeR, situación de las enfermedades raras 2010-2018
El Ministerio de Sanidad publica: Informe 2021 del ReeR, situación de las enfermedades raras 2010-2018, del Registro Estatal de Enfermedades Raras.
El 24 de diciembre de 2015 se publicó en el BOE el Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras. El registro depende de la Dirección General de Salud Pública, del Ministerio de Sanidad.
El Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) está formado por los registros autonómicos, encargados de transmitir los datos al primero.
Con este informe el registro estatal comienza su labor de recopilar toda la información sobre las enfermedades raras en España.
Accede al informe publicado por el Ministerio de Sanidad
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Noticias e información general
29 noviembre 2021
A continuación les dejamos un enlace a un pdf de Cuadernos de Investigación, en el que se explica de forma sencilla, como se realiza la investigación de nuevos medicamentos, los pasos que se siguen y todo el proceso.
Consideramos muy interesante la información que nos aporta, esperamos coincidir con vosotros en esta apreciación.
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20 octubre 2021
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El próximo día 24 de noviembre se celebra el Foro Andaluz de Enfermedades Raras en el que una serie de expertos, abordan temas interesantes para afectados, familias, Movimiento Asociativo, profesionales y administración, en definitiva todos los estamentos a los que pueda interesar.
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Se aproxima el día en que celebraremos nuestro Foro Andaluz de Enfermedades Raras, una iniciativa que desarrollaremos por primera vez en nuestra Comunidad, el día 24 de noviembre, y la cual tenemos el honor de inaugurarla de la mano del Consejero de Salud y Familias.
Estamos especialmente ilusionados por desarrollar este evento, de gran importancia para todo el colectivo de pacientes, familias, movimiento asociativo, profesionales, administración y grupos políticos, y por hacerlo en un momento de especial relevancia, en el que retomamos la presencialidad tras el impacto que la pandemia ha ocasionado especialmente en nuestro colectivo. Es por ello por lo que será un encuentro en el que compartir y debatir sobre las necesidades del colectivo, el estado de situación de las acciones puestas en marcha y los retos a medio plazo.
Adjuntamos el programa en el que partimos del testimonio de una familia que convive con una enfermedad poco frecuente, contamos además con la participación de ponentes de alto nivel con los que abordaremos temas de relevancia dentro de la Comunidad, como el Plan de Humanización en la atención al paciente, la Coordinación sociosanitaria en la valoración de discapacidad en ER, y el abordaje de la atención sociosanitaria en el ámbito educativo.
Como punto final, también abordaremos la perspectiva internacional desde la importancia de la Redes Europeas de Referencia y contaremos, además, con la participación del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla que pondrá el broche final.
Además, tendremos espacios durante y al finalizar el evento donde podremos compartir propuestas o atender cuestiones que queráis plantearnos.
El Foro se desarrollará el día 24 de noviembre, de 9.30 a 12.30 h, en el salón de actos de Fundación Once; Avda. Leonardo Da Vinci, 13, Sevilla. Podéis inscribiros en el siguiente enlace:
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https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSc8lC6aFYwAGDcWKqMa5AidBWCJsaAYDxjZ7_q1gxVwym_pWA/viewform
Os esperamos, con la motivación de encontrarnos y luchar juntos por la defensa de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes.
Atentamente,
Juan Carrión y Carmen Moreno
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12 agosto 2021
Septiembre acogerá el V Congreso de Organizaciones de Pacientes
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La Plataforma de Organizaciones de Pacientes organizan el V Congreso de Organizaciones de pacientes el próximo 29 de septiembre hasta el 1 de octubre, en esta ocasión se realizará de forma semipresencial en Madrid. Desde 2020 estamos atravesando una grave crisis, que ha puesto de manifiesto las carencias en la atención de nuestro Sistema Sanitario Público y ha traído consigo una grave pérdida de la continuidad asistencial de muchos pacientes con enfermedad crónica o síntomas cronificados y también de nuevos diagnósticos. Esta V edición del Congreso se celebra bajo el lema “Necesidades de salud desde la experiencia del paciente” y se abordarán temas relacionados con la investigación, la salud pública, el diagnóstico, la atención y cuidados y la protección social. Podéis consultar el programa preliminar en la web https://congreso.plataformadepacientes.org/.
Con el objetivo de adaptarse al máximo al contexto actual de pandemia, este año el Congreso también podrá seguirse por streaming aunque las sesiones de los días 29 y 30 tendrán lugar de forma presencial en las instalaciones del Hotel Ilunion Atrium de Madrid. Para garantizar la seguridad, el espacio tendrá un aforo limitado y solo podrá asistir de forma presencial una persona por organización.
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21 julio 2021
La DG de Derechos de las Personas con discapacidad reconoce a FEDER como una aliada para impulsar políticas públicas
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La Dirección General de Derechos de las Personas con Discapacidad ha reconocido que en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) «tenemos una aliada para impulsar políticas públicas eficaces dirigidas a una inclusión saludable».
La noticia surge tras la reunión mantenida entre Jesús Martín Blanco, director general de Derechos de las Personas con Discapacidad y director del Real Patronato sobre Discapacidad, y representantes de la Dirección junto a representantes de la familia FEDER: Juan Carrión, Fide Mirón y Alba Ancochea, presidente, vicepresidenta y directora, respectivamente.
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20 julio 2021
Vacuna frente a la COVID-19 de Janssen y riesgo de síndrome de fuga capilar
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El Comité para la Evaluación de Riesgos en Farmacovigilancia (PRAC) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha evaluado los casos notificados síndrome de fuga capilar, ocurridos después de la administración de la vacuna frente a la COVID-19 de Janssen.
Hasta el 21 de junio se han notificado tres casos de SFC tras la vacunación con la vacuna frente a COVID-19 de Janssen; en dos de ellos el paciente falleció. Uno de estos pacientes tenía antecedentes personales de SFC idiopático y otro tenía antecedentes de infección por el virus SARS-CoV-2 (test positivo en fecha desconocida). La sintomatología de los pacientes apareció inmediatamente después de vacunación, dentro de los dos días siguientes a la misma. A esta misma fecha, 21 de junio, se han vacunado más de 18 millones de personas con esta vacuna en todo el mundo
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Descargar pdf completo sobre el tema
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15 junio 2021
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El colegio El Pinar, Incluye a PXE ESPAÑA entre las organizaciones sin ánimo de lucro, beneficiarios de sus jornadas solidarias
Como en años anteriores el Colegio El Pinar de Alhaurín de la Torre (Málaga) ha celebrado su jornada solidaria con el objetivo de recaudar fondos destinados a colaborar con diversas ONGs.
El pasado 10 de junio nos reunimos con ellos y nos hicieron entrega de su donación.
Le agradecemos al colegio su inestimable colaboración, que nos permite continuar con nuestra labor en beneficio de todos los afectados de PXE y sus familias.
También queremos resaltar la educación en valores que dan a sus alumnos, que más tarde serán los hombres y mujeres que trabajen en nuestra sociedad. ¡Enhorabuena por vuestra educación en valores!
https://www.laopiniondemalaga.es/municipios/2021/06/10/colegio-pinar-dona-5-300-52849244.html
https://www.diariosur.es/interior/colegio-pinar-dona-asociaciones-20210610185641-nt.html#:~:text=La%20comunidad%20educativa%20del%20Colegio,raras%20de%20toda%20la%20provincia.
https://www.malagahoy.es/vivir/colegio-El-Pinar-Alhaurin-Torre-dona-accion-social_0_1582042717.html
http://www.elfarodemalaga.es/index.phpid=ampliada&tx_ttnews%5Btt_news%5D=48960&cHash=0e1ba4def6223379e5382a6fabc865e9
https://www.laopiniondemalaga.es/municipios/2021/06/10/colegio-pinar-dona-5-300-52849244.html
20 abril 2021
¡Lanzamos nuestra página en Facebook!
Queremos informaros qué siempre con el objetivo de difundir nuestra patología y llegar al mayor número posible de personas, hemos lanzado una página de Facebook, en la que colgaremos aquello que consideremos interesante para el PXE o para las enfermedades raras en general, que puedan tener repercusión para nosotros.
Lanzamos esta página con ilusión, para unir fuerzas y llegar a afectados e interesados en nuestra patología, abajo copio el enlace para que nos sigáis y os ruego lo difundáis entre vuestros amigos y en vuestras redes.
16 abril 2021
Participamos en un encuentro con los portavoces de la Comisión de sanidad del congreso de diputados
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PXE ESPAÑA junto con más de 100 asociaciones de pacientes federadas acompañan a FEDER en el Desayuno sobre diagnóstico y tratamiento. Tanto Juan Carrion (Presidente de FEDER) como diversas asociaciones, hicieron ver a los parlamentarios la necesidad de un diagnóstico temprano a través de acciones como el cribado neonatal y el acceso a tratamientos ya existentes, con su consideración de medicamentos huérfanos,
Una cuestión muy importante en la que coincidieron todos, fue que debe haber una equidad en la atención a los pacientes en todas las Comunidades Autónomas.
Los parlamentarios se comprometieron a impulsar iniciativas que apoyen los problemas de las enfermedades raras, que de forma muy especial se manifiestan en estos tiempos de pandemia.
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25 marzo 2021
Proyectos de investigación que pueden beneficiar a la DMAE y el PXE
En este artículo la doctora Isabel Baquero del Servicio de Oftalmología del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga y perteneciente a la Unidad de Referencia de PXE en España, explica los beneficios de la investigación y como en muchos casos puede beneficiar a varias patologías, citando en este caso a la DMAE y el PXE
"El tratamiento de las membranas neovasculares coroideas secundarias en determinadas
patologÃas como el PXE, se extrapola de la terapia idónea en la Degeneración Macular Asociada
a la Edad (DMAE).
Los proyectos de investigación constituyen un futuro prometedor para el tratamiento de la DMAE tanto húmeda como seca, y sus beneficios pueden extenderse al tratamiento de membranas neovasculares y atrofia retiniana en el PXE.
28 septiembre 2020
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Cesar Hernández, Jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Española del Medicamento (AEMPS) nos explicó en esta formación online el proyecto en Reposición de Fármacos y los beneficios para nuestro colectivo.
El reposicionamiento de fármacos es una de las vías en las que trabajan la comunidad científica para hacer frente a esta problemática, esta acción consiste en el uso de un medicamento en una determinada enfermedad, diferente a la patología autorizada en un principio.
Información en el canal de YouTube PXE ESPAÑA de la V Reunión Informativa
Ya está disponible en el canal de YouTube el contenido de la V reunión informativa. Hemos separado las intervenciones de los diferentes ponentes para que sea más fácil su visionado.
También encontraréis en este canal los videos de la IV reunión informativa del año 2018.
Esperamos que todo el contenido os sea útil y de nuevo agradecemos la participación en dicho evento de profesionales y pacientes
https://www.youtube.com/watch?v=2VwT0tSjyS4&list=PLoCfJ1Fd3YIE4NCFOhXqJ3Fn9zdhUngrx
18 noviembre 2020
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Se ha celebrado la V Reunión Informativa de PXE ESPAÑA
El pasado 5 de noviembre se celebró la V Reunión Informativa de PXE ESPAÑA, de forma Virtual, contó con gran participación de afectados, familiares y personal sociosanitario, interesados en conocer esta patología. También contamos con la participación de personas que conectaron desde diferentes países de Latinoamérica.
Se unieron a nosotros representantes de otras asociaciones de pacientes de la misma patología o que compartieran algunos de los síntomas.
Tras unas palabras de bienvenida de la presidenta de la Asociación doña Carmen Vargas Zaragoza, los ponentes, todos pertenecientes al Hospital universitario Virgen de la Victoria de Málaga ( Unidad Experta de PXE en España), expusieron de forma rigurosa, clara y accesible las características de PXE.
El doctor Pedro Valdivielso actuó de moderador y la la profesora María García hizo una revisión general del PXE, la doctora María José Ariza hizo una revisión genética, el doctor José Rioja explicó el papel del laboratorio en la investigación, el doctor Juan Luis Carrillo expuso el ensayo clínico con lansoprazol que se está realizando actualmente, por último la doctora Isabel Baquero explicó las manifestaciones oculares de esta patología y su tratamiento.
Hubo un turno de preguntas tras la exposición de cada ponente, también al final, que pusieron de manifiesto el gran interés de todos los asistentes, la inquietud y esperanza, ante una enfermedad poco frecuente como el PXE.
El secretario don Jorge Laplana finalizó el evento agradeciendo a ponentes y participantes su colaboración, emplazando a todos a la próxima reunión.
28 septiembre 2020
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Cesar Hernández, Jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Española del Medicamento (AEMPS) nos explicó en esta formación online el proyecto en Reposición de Fármacos y los beneficios para nuestro colectivo.
El reposicionamiento de fármacos es una de las vías en las que trabajan la comunidad científica para hacer frente a esta problemática, esta acción consiste en el uso de un medicamento en una determinada enfermedad, diferente a la patología autorizada en un principio.
23 mayo 2020
XX Aniversario de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) de la cual PXE España forma parte hace ya muchos años
22 abril 2020
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PXE y COVID-19
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"Hemos recibido solicitud de información sobre el riesgo de padecer la infección COVID-19 y el PXE.
Todas las personas somos vulnerables a este agente infeccioso y debemos extremar las precauciones para evitar el contagio; entre las medidas generales están el confinamiento en domicilio, el distanciamiento social cuando nos vemos obligados a salir a la calle, el lavado de manos, etc... Las personas que están expuestas a mayor riesgo son los ancianos, las que tienen muchas enfermedades al mismo tiempo (respiratorias, cardiacas, ...), el personal socio-sanitario (residencias de ancianos, hospitales y centros de salud) y aquellas que tienen inmunodepresión (padecer un cáncer o estar en tratamiento por cáncer, transplantados, defectos de inmunoglobulinas, ...).
Afortunadamente, el PXE no supone un mayor riesgo del convencional para contraer el coronavirus, ya que no produce inmunodepresión por sí mismo. El riesgo debe individualizarse, porque un paciente con PXE podría ser de riesgo mayor si tuviera algunas de las condiciones que más arriba hemos mencionado.
Los pacientes con PXE deben seguir las instrucciones generales señaladas por el Ministerio de Sanidad y las Consejerías de Salud de su Comunidad Autónoma. Combatir la epidemia es tarea de todos.
Equipo Médico PXE"
29 febrero 2020
Hemos participado en el programa del día 28 de Febrero de la radio social labarandilla.org dentro de su proyecto "Sonríe a la diversidad funcional" con la campaña 12 meses, 12 sonrisas donde han dedicado cada mes a una causa que necesite darse visibilidad a la sociedad.
En el mes de enero han trabajado para difundir la depresión coincidiendo con la celebración del Día Mundial de la Lucha Contra la Depresión el próximo 13 de enero.
El mes de febrero lo han dedicado a difundir Las Enfermedades Raras coincidiendo con la celebración el próximo 29 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Hemos tenido oportunidad de dar a conocer nuestra patología, sus síntomas y los problemas que ocasiona.
También hemos explicado el ensayo clínico que se ha puesto en marcha en el Hospital Clínico Virgen de la Victoria y el Instituto de Investigación Biomédica de Malaga (IBIMA), impulsado por el equipo de Medicina interna del citado hospital, que es Unidad de Referencia de PXE en España.
El enlace a dicho programa es : https://www.facebook.com/RadioBarandilla/videos/498430364395683/
21 abril 2020
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"El Dr. Juan Luis Carrillo, ha intervenido en el programa de radio de Antonio G. Armas que desde hace años se dedica a la difusión de las Enfermedades Raras.”
El Dr. Juan Luis Carrillo forma parte del Equipo Medico de PXE y posee un gran conocimiento y una amplia experiencia sobre esta patología.
Pertenece al Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen de la Victoria de Malaga.
En el desarrollo del programa ha ido explicando las características de esta patología, su transmisión y las consecuencias que produce en quien la padece.
Ha destacado los avances en su estudio y las lineas de investigación abiertas actualmente, así como el ensayo clínico que se esta llevando a cabo en el Instituto de Investigación Biomédica de Malaga (IBIMA).
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Accede a la entrevista en este enlace:
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18 enero 2020
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La Asociación Española de Enfermos por Psuedoxantoma Elástico hace una donación de 20.000 euros para un ensayo clínico, en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico de Malaga y el Instituto de Investigación Biomédica de Malaga (IBIMA).
Diversos medios se han hecho eco de la noticia, destacando la importancia de la investigación en una enfermedad rara como el PXE y que un equipo de investigadores que llevan muchos años trabajando en nuestra patología, aborda una investigación pionera en Europa También destacaron que esta sufragado con fondos privados."
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En los siguientes enlaces puedes ver esta noticia en diversos medios:
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https://twitter.com/canalmalagartv/status/1217498299403571200?s=12
https://m.malagahoy.es/malaga/IBIMA-recibe-donacion-estudiar-enfermedad_0_1428457444.amp.html
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https://www.diariosur.es/malaga-capital/ibima-malaga-recibe-20200115142850-nt.html
Reportaje en Canal Sur
11 noviembre 2019
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SEGUNDO PET PARA EL PROYECTO DE INVESTIGACION
Para los que participaron en el proyecto de investigación de la cuantificación del calcio en la piel y las arterias mediante un PET/TAC, recordamos que constaba de dos exámenes PET.
Hemos recibido aviso de los investigadores de que este segundo PET se va a realizar en los días 1 al 5 de Diciembre y se pondrán en contacto telefónico para cuadrar las fechas.
Muchas gracias por la colaboración que prestan a este proyecto.
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24 junio 2019
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INICIATIVA SOLIDARIA “EL ACEITE DE LA VIDA" DE LA FUNDACION LUMIERE
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Os presentamos a continuación el programa solidario “El Aceite de la Vida”, desarrollada por nuestros amigos de Fundación Lumiére, que cuenta con la inestimable colaboración de Vicente del Bosque como embajador, y que ofrece a las asociaciones de FEDER una herramienta que posibilita la captación de fondos.
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07 julio 2019
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“La empresa Argus viajes, ofrece a los socios de Feder descuentos en sus viajes"
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Argus viajes, una agencia especializada en ocio para personas con discapacidad.
Argus viajes, el Centro Especial de Empleo de la agencia OnLine LOgitravel, en el marco de su compromiso con las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, ha puesto a disposición de los socios de FEDER un 7% de descuento en una amplia selección de sus productos.
Argus viajes, que cuenta con estupendas tarifas para cualquier tipo de servicio, ya sea cruceros, paquetes y/o circuitos vacacionales, estancias hoteleras, billetes de avión, etc, está además especializada en la gestión de viajes accesibles.
Esta sección de viajes accesibles ha sido recogida en el siguiente catálogo https://editor.editafacil.es/visor/index.aspx?p=FFFFFFFFB0D3B2E5&tp=964#page/48 y supone la posibilidad de disfrutar de estupendos viajes adaptados, libres de cualquier tipo de barrera arquitectónica o técnica.
Los servicios de Argus viajes pueden contratarse a través de 3 canales:
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Web - www.argusviajes.com - Indicando el código FEDER19 en el momento de realizar la compra.
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Teléfono - Contactando con la oficina en el teléfono 911 453 223, e indicando relación con Feder
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E-mail - Solicitando presupuesto/reserva por Email: travel@argusviajes.com - Indicando relación con Feder.
Como contactar con Argus viajes
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Teléfono: 911 453 223
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Correo electrónico: travel@argusviajes.com
Web con más información: www.argusviajes.com
20 mayo 2019
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Un año mas el Colegio El Pinar de Alhaurin de la Torre (Malaga) nos ha dado la oportunidad de participar en la XI Jornada Solidaria,
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La participacion en este evento nos permite dar visibilidad a nuestra patología, recaudar fondos y captar colaboradores para nuestra Asociación.
También hemos vuelto a contar con la colaboración de la empresa Botanicapharma, fabricante de cosmética natural, que ha donado un lote de sus artículos para aportarlos a la tómbola solidaria que se celebra ese día.
El espíritu de estas jornadas queda muy bien expresado en este articulo:
La escuela ‘puede’ ser algo más que el espacio en el que se transmiten una serie de conocimientos reglados, se enseñan los objetivos curriculares de rigor o se sigue un itinerario académico que conduce a la obtención de una titulación oficial. Cuando de lo que se trata es de avanzar hacia un concepto integral de la educación que sirva para construir ciudadanos íntegros y no sólo ‘personas formadas’, el centro y las aulas deben ser también una ‘casa’ para construir valores. Esta es la premisa que, un año más, vuelve a mover las voluntades de todos los miembros de la comunidad educativa de la institución académica alhaurina para organizar esa enorme fiesta de la cooperación en clave escolar en la que se ha convertido la Jornada Solidaria del Colegio El Pinar; un evento que alcanza su undécima edición con el objetivo de sumar esfuerzos para apoyar la labor de distintos colectivos nacionales y malagueños que trabajan a favor de causas tan diversas como la visibilización de enfermedades raras, el respaldo a personas en peligro de exclusión o el impulso en pro de la escolarización de niñas y jóvenes en países como la India.
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Para ver video del evento, pincha aquí
Reportaje en LA OPINIÓN DE MÁLAGA, pincha aquí
Reportaje en Alharin.com, pincha aquí
Pincha sobre las imágenes para agrandar
11 abril 2019
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“Participamos en encuesta sobre tratamientos médicos en EERR”
Nueva encuesta del Rare Barometer Voices de Eurordis, La plataforma Europea de Pacientes con Enfermedades Raras!
TU PARTICIPACIÓN ES CLAVE PARA DAR A CONOCER NUESTRA REALIDAD Y COMPARARLA CON OTROS PAÍSES
¿Qué es el Rare Barometer Voices (RBV)?
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El Rare Barometer Voices es una iniciativa de la plataforma europea de pacientes con enfermedades raras, EURORDIS, que tiene como objetivo recoger las opiniones y realidades de los pacientes con enfermedades poco frecuentes sobre diversos temas de interés: participación de los pacientes en investigación, calidad de vida y tratamiento son algunos ejemplos.
Ha sido creado, por tanto, para fortalecer las voces de los pacientes con el objetivo último de que estas sean incluidas en el proceso de toma de decisiones y en las distintas políticas de salud.
El RBV está disponible en cualquier parte del mundo y permite conocer la situación a nivel internacional y, también, hacer un análisis comparado por países. España es, a día de hoy, el segundo país más participativo en el RBV. ¡Continuemos en esta línea!
Solo tardarás 10 minutos en contestar
¡Muchas gracias por vuestra tu contribución al conocimiento!
10 marzo 2019
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Avance en una accesibilidad ferroviaria para todos
El Gobierno mejora las tarifas de los servicios ferroviarios a las personas con discapacidad
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El Gobierno ha aprobado la ampliación de los colectivos que pueden beneficiarse de los descuentos recogidos en la Tarjeta Dorada.
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Se incluye a todas las personas con discapacidad mayor o igual al 33%, frente al 65% actual, lo que supone un potencial de más de 1 millón de personas que podrían sumarse a los beneficios de esta tarjeta.
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01 marzo 2019
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La Sociedad Andaluza de Médicos de Familia ha creado, bajo la dirección de la doctora Gema Esteban Bueno, un grupo de 20 profesionales dedicados a la investigación de las enfermedades raras o minoritarias,Su sede estará en Almería y cuenta con la colaboración de la Junta de Andalucía
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22 febrero 2019
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V Jornada Interdisciplinar sobre Enfermedades Raras o Minoritarias en Málaga
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El Area de IBiMA-RARE Del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga. Universidad de Málaga. Hospital Regional Universidad de Málaga. Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Organiza esta jornada con el lema: Acercando la investigación a la atención sanitaria y social.
Esta jJornada se enmarca dentro de los actos realizados por el Día Mundial de las Enfermedades Raras del día 28 de febrero de 2019.
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jueves, 14 febrero 2019
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El Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) organiza el Programa de Respiro familiar 2019
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, organiza el Programa Respiro Familiar 2019, en el que pueden participar personas afectadas por una Enfermedad Rara.
La solicitud de participación deberá hacerse cumplimentando el modelo oficial de solicitud de admisión disponible en la página web del Centro.
El plazo de presentación de solicitudes es del 18 de febrero al 15 de marzo de 2019.
Este año se han programado siete turnos por edades, de 7 días de duración:
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1º turno: del 7 al 13 de julio, de 6 a 12 años;
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2º turno: del 14 al 20 de julio, de 13 a 17 años;
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3º turno: del 21 al 27 de julio, de 13 a 17 años;
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4º turno: del 28 de julio al 3 de agosto, de 18 a 25 años;
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5º turno: del 4 al 10 de agosto, de 18 a 25 años;¿
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6º turno: del 11 al 17 de agosto, de 26 a 39 años;
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7º turno: del 18 al 24 de agosto, a partir de 40 años.
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El Programa de Respiro Familiar es un servicio de estancias temporales en régimen de atención residencial, para personas afectadas por una Enfermedad Rara con el objetivo de servir de soporte a las familias y/o cuidadores en las tareas de atención y cuidado fruto de la dedicación continuada, permitiéndoles desarrollar una vida familiar y social satisfactoria. Este programa, junto con el resto de programas y servicios del Centro, contribuye a lograr los objetivos de ayudar a la integración, la autonomía, y mejorar la calidad de vida de las personas con Enfermedades Raras y sus familias.
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miércoles, 23 enero 2019
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La atención completa y coordinada de los pacientes, en todas las facetas de su patología es el objetivo
El Proyecto INNOVCare concluye en la necesidad de coordinar servicios hacia una atención integral
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miércoles, 23 enero 2019
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¡Continua la investigación en enfermedades raras!
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El Centro de Investigación Príncipe Felipe celebra su IV Jornada Nacional de Investigadoras en ER
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11 diciembre 2018
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En el siguiente enlace podrás revisar la información relacionada con la intervención de PXE en la reunión de la Cost Action Europea
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https://www.instagram.com/p/BqcqEmanE9R/?utm_source=ig_web_options_share_sheet
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Incluímos también un PDF con la intervención de Jorge Laplana en la misma reunión.
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11 diciembre 2018
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“Celebrada la IV reunión de pacientes con pseudoxan toma elástico el pasado día 17 de noviembre de 2018”
Fue una Jornada positiva y fructífera en la que médicos y pacientes tuvimos oportunidad de exponer nuestras inquietudes.
El equipo médico nos informo de los nuevos campo de investigación que se exploran actualmente.
A continuación os pegamos el enlace para acceder a las grabaciones de la reunión con la intervención de los diferentes especialistas.
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Miércoles 22, agosto 2018
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Cierre de CIBERFEDER 2018
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Desde el Servicio de Atención Psicológica de FEDER en Cataluña (SAP), en colaboración con el Máster de Autoliderazgo y Conducción de Grupos de la Universidad de Barcelona, se dan por finalizado los grupos de apoyo online CIBERFEDER-UB 2018. El objetivo de los Grupos de Apoyo On-line, es ofrecer a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente el poder compartir sus experiencias a través de la creación y utilización de sistemas de apoyo, soporte y comprensión. Para ellos nos hemos servido del apoyo de las nuevas tecnologías, y crear, así, espacios de ayuda psicosocial, dado que la dispersión geográfica dificulta los encuentros presenciales.
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En conjunto, más de una decena de personas han sido beneficiadas de esta iniciativa que ha tenido lugar para las asociaciones miembros de FEDER. En la composición del grupo hemos encontrado personas afectadas por una enfermedad minoritaria, familiares y/o cuidadores y se han reunido de mayo a julio en un total de 10 sesiones. En ellas, los participantes han podido interactuar entre sí, de forma que la experiencia grupal se ha convertido en un factor enriquecedor más allá de las barreras geográficas que los separan, se ha potenciado la comunicación en temas que han sido de interés común, y se les ha podido dotar de herramientas que les ayude a superar situaciones y, en definitiva, mejorar su calidad de vida. Pues, la personas afectadas por una ER puedan compartir no solo de afectado a afectado, sino de persona a personal, y además haciéndose cargo del espacio que sustenta está comunicación.
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Miércoles 22, agosto 2018
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Cierre de CIBERFEDER 2018
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Desde el Servicio de Atención Psicológica de FEDER en Cataluña (SAP), en colaboración con el Máster de Autoliderazgo y Conducción de Grupos de la Universidad de Barcelona, se dan por finalizado los grupos de apoyo online CIBERFEDER-UB 2018. El objetivo de los Grupos de Apoyo On-line, es ofrecer a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente el poder compartir sus experiencias a través de la creación y utilización de sistemas de apoyo, soporte y comprensión. Para ellos nos hemos servido del apoyo de las nuevas tecnologías, y crear, así, espacios de ayuda psicosocial, dado que la dispersión geográfica dificulta los encuentros presenciales.
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En conjunto, más de una decena de personas han sido beneficiadas de esta iniciativa que ha tenido lugar para las asociaciones miembros de FEDER. En la composición del grupo hemos encontrado personas afectadas por una enfermedad minoritaria, familiares y/o cuidadores y se han reunido de mayo a julio en un total de 10 sesiones. En ellas, los participantes han podido interactuar entre sí, de forma que la experiencia grupal se ha convertido en un factor enriquecedor más allá de las barreras geográficas que los separan, se ha potenciado la comunicación en temas que han sido de interés común, y se les ha podido dotar de herramientas que les ayude a superar situaciones y, en definitiva, mejorar su calidad de vida. Pues, la personas afectadas por una ER puedan compartir no solo de afectado a afectado, sino de persona a personal, y además haciéndose cargo del espacio que sustenta está comunicación.
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Miércoles 22, agosto 2018
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Cierre de CIBERFEDER 2018
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Desde el Servicio de Atención Psicológica de FEDER en Cataluña (SAP), en colaboración con el Máster de Autoliderazgo y Conducción de Grupos de la Universidad de Barcelona, se dan por finalizado los grupos de apoyo online CIBERFEDER-UB 2018. El objetivo de los Grupos de Apoyo On-line, es ofrecer a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente el poder compartir sus experiencias a través de la creación y utilización de sistemas de apoyo, soporte y comprensión. Para ellos nos hemos servido del apoyo de las nuevas tecnologías, y crear, así, espacios de ayuda psicosocial, dado que la dispersión geográfica dificulta los encuentros presenciales.
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En conjunto, más de una decena de personas han sido beneficiadas de esta iniciativa que ha tenido lugar para las asociaciones miembros de FEDER. En la composición del grupo hemos encontrado personas afectadas por una enfermedad minoritaria, familiares y/o cuidadores y se han reunido de mayo a julio en un total de 10 sesiones. En ellas, los participantes han podido interactuar entre sí, de forma que la experiencia grupal se ha convertido en un factor enriquecedor más allá de las barreras geográficas que los separan, se ha potenciado la comunicación en temas que han sido de interés común, y se les ha podido dotar de herramientas que les ayude a superar situaciones y, en definitiva, mejorar su calidad de vida. Pues, la personas afectadas por una ER puedan compartir no solo de afectado a afectado, sino de persona a personal, y además haciéndose cargo del espacio que sustenta está comunicación.
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Miércoles 22, agosto 2018
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Cierre de CIBERFEDER 2018
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Desde el Servicio de Atención Psicológica de FEDER en Cataluña (SAP), en colaboración con el Máster de Autoliderazgo y Conducción de Grupos de la Universidad de Barcelona, se dan por finalizado los grupos de apoyo online CIBERFEDER-UB 2018. El objetivo de los Grupos de Apoyo On-line, es ofrecer a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente el poder compartir sus experiencias a través de la creación y utilización de sistemas de apoyo, soporte y comprensión. Para ellos nos hemos servido del apoyo de las nuevas tecnologías, y crear, así, espacios de ayuda psicosocial, dado que la dispersión geográfica dificulta los encuentros presenciales.
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En conjunto, más de una decena de personas han sido beneficiadas de esta iniciativa que ha tenido lugar para las asociaciones miembros de FEDER. En la composición del grupo hemos encontrado personas afectadas por una enfermedad minoritaria, familiares y/o cuidadores y se han reunido de mayo a julio en un total de 10 sesiones. En ellas, los participantes han podido interactuar entre sí, de forma que la experiencia grupal se ha convertido en un factor enriquecedor más allá de las barreras geográficas que los separan, se ha potenciado la comunicación en temas que han sido de interés común, y se les ha podido dotar de herramientas que les ayude a superar situaciones y, en definitiva, mejorar su calidad de vida. Pues, la personas afectadas por una ER puedan compartir no solo de afectado a afectado, sino de persona a personal, y además haciéndose cargo del espacio que sustenta está comunicación.
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Miércoles 20, junio 2018
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La Unidad que dirige Guillermo Antiñolo en el Virgen del Rocío, premio Ciudadano Europeo 2018
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Fuente: ABC | La Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, que dirige el doctor Guillermo Antiñolo, ha sido seleccionada Premio Ciudadano Europeo 2018, un galardón que otorga el Parlamento Europeo cada año a proyectos e iniciativas que facilitan la cooperación transfronteriza o que promueven la comprensión mutua dentro de la Unión Europea.
Para este premio, que reconoce el trabajo de aquellos que promueven los valores europeos en sus actividades cotidianas, han sido seleccionadas otras dos entidades en todo el país: la Universidad Camilo José Cela y Arrels Fundació. Los tres proyectos españoles recibirán el premio el próximo 9 de octubre en Bruselas junto a los otros 47 galardonados de los 28 países de la UE, informa la Consejería de Salud en un comunicado.
La Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) es referente nacional en la búsqueda del desarrollo de nuevos recursos diagnósticos y de gestión del conocimiento en enfermedades raras y busca favorecer un abordaje clínico personalizado de este grupo de enfermedades para mejorar la esperanza y calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
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Esta unidad presentó el primer gran mapa genético de pacientes, un inmenso banco de datos que, con la historia clínica digital implantada, permitirá avanzar de forma crucial en el campo de las enfermedades raras, una de las prioridades en I+D y salud de la UE. Dentro de este mapa, ya se han secuenciado el genoma completo de 267 personas no relacionadas. Este trabajo se publicó en la prestigiosa revista internacional Molecular Biology & Evolution y recibió el XV Premio Nacional de Investigación del Colegio Oficial de Médicos de Córdoba y CaixaBank.
Al mismo tiempo, se ha diseñado y desarrollado una herramienta bioinformática que permite integrar la información clínica completa presente en la historia clínica digital con los datos genómicos, el procesamiento semi-automático de dichos datos y la trazabilidad de las muestras en el BioBanco. Por tanto, este proyecto supone un nuevo paradigma a nivel internacional para las ER mediante los conocimientos más avanzados de genética, el big data y la digitalización en salud, prioridades de la I+D y desarrollo de la UE.
Más de 50 profesionales
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Con más de 50 profesionales, la unidad tiene una larga trayectoria en la I+D biomédica. En 2008 identificó el gen EYS, el gen más frecuente como causa de retinosis pigmentaria autosómica recesiva y una de las formas más comunes de ceguera hereditaria. La unidad también identificó en 2010 de la causa genética más prevalente en la enfermedad de Hirschprung y publicó en 2017 del primer mapa genómico de referencia en España y Andalucía.
Esta unidad cuenta con más de 60 proyectos de investigación e innovación sanitaria, más de 200 artículos científicos publicados en revistas científicas y más de 100 ponencias y conferencias invitadas.
La Unidad de Gestión Clínica de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción (UGCMFG) es además el centro de referencia de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD) para toda Andalucía. Uno de los hitos de este programa ha sido el nacimiento de tres niños libres de enfermedad genética con un perfil de histocompatibilidad idéntico al de sus hermanos, permitiendo a estos acceder a una opción terapéutica curativa mediante trasplante de progenitores hematopoyéticos de cordón.
Además, en esta unidad se desarrollan también procedimientos de terapia fetal de alta complejidad y dentro de esta actividad, se han desarrollado dos patentes junto con la Escuela de Ingenieros de la Universidad de Sevilla y el Servicio de Neurocirugía del Hospital Universitario Virgen del Rocío.
Viernes 01, junio 2018
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FEDER otorga casi 100.000 euros en ayudas a 84 asociaciones de ER
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FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, fortalece este año el trabajo de 84 asociaciones de referencia a través de la gestión de 97.156 euros, lo que casi triplica la dotación de la convocatoria anterior (de 37.000 euros), poniendo de relieve los esfuerzos de la organización española por consolidar la acción del movimiento.
Así se extrae de la resolución de la III Convocatoria de Ayudas de los Fondos FEDER de solidaridad con sus socios. Dicho fondo nació en 2014 con el objetivo de convertirse en una ayuda para consolidar el servicio a la comunidad que ofrecen las asociaciones que conforman la Federación, 339 en la actualidad.
En esta ocasión, los Fondos FEDER han apoyado a un 54% más de asociaciones respecto a la convocatoria anterior con el objetivo de «mejorar el abordaje y ampliar el conocimiento en materia de enfermedades raras de la mano de sus principales expertos: las propias asociaciones de referencia» ha valorado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
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Viernes 01, junio 2018
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Jornada solidaria Colegio El Pinar:
El Colegio El Pinar recauda más de 5.000 euros en sus X Jornadas Solidarias
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Se celebro con gran éxito la jornada solidaria del Colegio El Pinar en ella se cumplieron ampliamente todos los objetivos de solidaridad y convivencia para la que estaba diseñada.
Agradecemos al colegio que de nuevo nos haya dado la oportunidad de participar en este proyecto solidario.
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Jueves 19, abril 2018
LIBRO SOLIDARIO: La Tribu. Conociendo a Sara
Dedica todos sus beneficios a la investigación de las enfermedades raras
Sara está rodeada siempre de sus amigas, vive su vida sin preocupaciones, hasta que un día descubre que las cosas no son lo que parecen. ¿Qué harías sin un tren al que subes descarrila? ¿Y si todos desaparecen? ¿Llamarías a tu madre? Cuando el huracán de la adolescencia llega a tu casa, tu mundo, tus amigos y tu vida pueden cambiar si en menos de 20 segundos tomas la decisión equivocada. Pero tu imaginación te puede hacer llegar a las situaciones más insospechadas o volver a la realidad, como si despertaras de un sueño o una pesadilla.
Esta es la historia de Sara, una historia que nos habla de segundas oportunidades, de valorar cada rayo de luz que llega a nuestra ventana y mirar a quien tienes al lado como si te mirases en un espejo. Esta historia podrás leerla en el libro llamado “La tribu. Conociendo a Sara”.
Un libro solidario escrito por Delgado Villarejo y financiado por la Fundación Caja Rural que destinará todos sus beneficios al fortalecimiento de la investigación de las enfermedades Raras. Además contó con el apoyo de FEDER, Asociación Piel de Mariposa DEBRA, Asociación Corazón y Vida y la Fundación Laberinto.
Lunes 02, abril 2018
Gestiona radio, en su programa semanal sobre enfermedades raras ha tratado el Pseudoxantana elástico con la intervención del Doctor Pedro Valdivieso, el cual con su gran conocimiento de esta patología ha descrito magistralmente sus características, diagnostico y el estado actual de las investigaciones
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LINK al programa emitido el 22 de marzo
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Lunes 02, abril 2018
Expertos en enfermedades raras ven posible alcanzar el diagnóstico en menos de un año
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Un centenar de expertos de todo el Estado se han reunido en la Jornada sobre Investigación en Enfermedades Raras organizada por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), y con la colaboración de la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Esta Jornada se enmarca en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras que pretende concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria
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Sábado 24, febrero 2018
LA MAYORÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS SE DETECTAN EN EL PRIMER MES DE VIDA.
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La mayor parte de las enfermedades raras que llegan a término se detectan en pruebas de orina o de sangre en el primer mes de vida, según ha afirmado hoy el vicerrector del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Pedro Valdivielso.
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Miércoles 14, febrero 2017
Este Viernes 23 de febrero de 2018 se celebrará la IV Jornada Interdisciplinar de Actualización sobre Enfermedades Raras
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En el Salón de Actos, Edificio del Rectorado de la Universidad de Málaga.
Avenida de Cervantes 2, 29071-Málaga
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Descargar PDF programa completo
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Lunes 15, Enero de 2018
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GANAR AL VIENTO (Et les Mistrals Gangnants) es un documental sobre el poder de la vida y la capacidad de recuperación. El film cuenta la historia de cinco niños que están dispuestos a compartir con nosotros su vida cotidiana, sus dudas y sus alegrías.
Estos niños, entre todos los niños, tienen una particularidad. Imad, Amber, Charles, Camille y Tugdual, han sido diagnosticados con patologías graves, que los hacen muy maduros y conscientes del momento que viven y del poder "del ahora". Pero por sobre todo, siguen siendo niños.
Anne Dauphine Julliand, la directora, ha sido capaz de captar la inocencia y la decencia de estos seres increíbles, que realmente estacan entre los héroes de todos los días, y comparten con nosotros una lección de vida. Esta película se hace para cambiar las ideas preconcebidas, sobre la vida, la infancia, la resistencia y el poder del ahora.
La película que se estrenará en VO y doblada al español, donará parte de su recaudación a 2 ONG: JUEGATERAPIA y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) para ayudar a la gran labor que hacen con los niños y sus familias.
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Os facilitamos acceso al trailler aquí
NOTICIAS
Viernes 24, Noviembre de 2017
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EL SERVICIO DE MEDICINA INTERNA DEL HOSPITAL CLINICO DE MALAGA NECESITA PACIENTES PXE PARA UNA INVESTIGACIÓN
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Investigadores del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico de Málaga, del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) y de la Universidad de Málaga necesitan reclutar 20 pacientes con PXE que voluntariamente deseen participar en un proyecto de investigación sobre cuantificación del calcio en la piel y las arterias mediante el uso del PET/TC. Más información del proyecto en el documento adjunto. Cualquier consulta pueden hacerla a través del correo electrónico a los doctores Pedro Valdivielso (valdivielso@uma.es) o Juan Luis Carrillo (julucarli@gmail.com)
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Viernes, 13 de Octubre de 2017
Los médicos de Familia solicitan más formación en ER.
Fuente: Gaceta Médica | El médico de Familia es el mejor situado dentro del sistema sanitario para manejar la esfera física, psicológica y familiar del sujeto con una enfermedad rara (EE.RR.); sin embargo, abordar este problema de salud requiere tiempo y recursos, así como una formación constante y específica de este profesional.
Así se pone de manifiesto en un taller específico sobre enfermedades raras que se celebra en el marco del 39º Congreso de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria, que está llevándose a cabo en Granada, y que dirigen Álvaro Pérez Martín y la María José Agüeros Fernández. Tal y como destacan estos expertos, “es habitual que en el cupo de población que atendemos tengamos a pacientes con enfermedades raras, que tienen unas características y unas necesidades muy especiales”.
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Para ver esta noticia completa y en contexto, visita:
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Jueves, 02 de Noviembre de 2017
'Lo raro sería ser todos iguales', un proyecto inclusivo nominado al Premio de Acción Magistral
El Premio Nacional Acción Magistral 2017 seleccionó entre sus cinco finalistas la iniciativa ‘Lo raro sería ser todos iguales’, impulsada por el colegio El Carracillo de Sanchonuño (Segovia) en el marco de proyectos de inclusión que FEDER impulsa desde las edades más tempranas hasta bachillerato. La iniciativa surgió, por un lado, gracias al proyecto ‘Las Enfermedades Raras (ER) van al cole con Federito’ en las edades más tempranas, impulsado por la organización española junto a Johson&Johson y Janssen. Y, por otro lado, de la mano de ‘Asume un reto poco frecuente’, una iniciativa enfocada a los más jóvenes que da continuidad al anterior y que la Federación impulsa junto a Sanofi Genzyme. A través de estas dos iniciativas, FEDER ha podido trabajar con el centro segoviano Trabajar en la sensibilización del alumnado desde los primeros niveles de Educación Primaria gracias a ‘Las ER van al cole con Federito’ y en los últimos niveles de la misma así como Secundaria y Bachillerato a través ‘Asume un reto’.
Fruto del desarrollo de ambas iniciativas por la inclusión en el centro nació ‘Lo raro sería ser todos iguales’, una campaña de concienciación a la comunidad educativa impulsada por los propios alumnos del centro segoviano. «La solidaridad de El Carracillo con nuestra causa nos une en valores como la empatía, el respecto o la tolerancia a la diversidad» agradece Juan Carrión, Presidente de FEDER. A ello ha añadido, además, «que la responsabilidad del alumnado no sólo ha hecho posible este proyecto, sino también el desarrollo de cuentacuentos, charlas y un mercadillo solidario que han conseguido contribuir de forma directa al trabajo que desde FEDER y nuestro movimiento asociativo realizamos por nuestras familias» concreta Carrión.
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Viernes, 13 de Octubre de 2017
¡Se acerca el Día Mundial de las Enfermedades Raras!
Este año la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) ha decidido centrar el tema de su campaña en la Investigación. Por esta razón, y con el objetivo de conocer más a fondo la realidad de la investigación de las enfermedades raras, EURORDIS ha lanzado una breve encuesta de Rare Barometer Voices ¿Has participado en la investigación de enfermedades raras? ¿Cómo fue tu experiencia? ¿Cuáles crees que son los obstáculos para la investigación de enfermedades raras? ¡Queremos conocer tu opinión por eso te invitamos a participar en esta encuesta que sólo te llevará 5 minutos! Estos resultados sobre la participación de los pacientes en la investigación de enfermedades raras serán utilizados en la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una oportunidad única para dar a conocer la realidad que vivimos ya que también se englobarán por países. El último día para participar en la encuesta es el 25 de octubre, no lo dudes.
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Para participar, visita:
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Viernes, 22 de Septiembre de 2017
Encuesta sobre hábitos alimenticios y PXE
¡Estamos trabajando en tres estudios de investigación centrados en PXEeste verano y necesitamos su experiencia!
En uno de nuestros proyectos de investigación estamos estudiando los hábitos alimenticios y PXE, y queremos saber de usted!
¿Alguna vez has sido vegetariano o vegano?
¿Qué tipo de comida come?
¿Cómo cree que sus hábitos alimenticios afectaron sus síntomas de PXE?
Más información en https://mosaic.ucsf.edu/pxe-research/veggie
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Jueves, 21 de Septiembre de 2017
Ayudas para familias con bajos recursos
Si tienes bajos recursos puedes informarte de ayudas económicas y prestaciones en los servicios sociales del ayuntamiento donde residas. Para cualquier duda contacta con el Servicio de Información y Orientación de FEDER a través del correo electrónico:
Teléfono: 918 221 725
Martes, 25 de Julio de 2017
Fundación ONCE está realizando un estudio sobre el grado de accesibilidad de los diferentes productos que están a disposición del público en España. El objetivo es conocer los hábitos y la percepción que existe sobre el estado de la accesibilidad en los diferentes ámbitos, el cual afecta especialmente a las personas con discapacidad.
El cuestionario que se presenta a continuación está dirigido a personas que quieran participar aportando su experiencia y valoración sobre la accesibilidad en los procesos de compra, contratación o uso de los productos, servicios y entornos.
http://observatoriobbyss.consultaopinion.com/Encuesta.aspx?idEncuesta=191
Rogamos difundan esta encuesta entre sus asociados o personas que pudieran estar interesadas.
La Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico (PXE España) participó en el curso de verano "Enfermedades Raras: los ángeles de la medicina personalizada" de la Universidad de Málaga (UMA) del 14 de julio, en el que diferentes especialistas hablaron sobre estas patología y del Pseudoxantoma Elástico.
Al acto, en el que participaron, entre otros, investigadores, representantes de la industria farmacéutica y asociaciones de pacientes, también estuvo presente PXE España, a través de María Teresa González y Carmen Vargas, miembros de la Junta Directiva.
Viernes, 21 de Julio de 2017
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Pxe participó en un curso sobre ER de la UMA
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Ambas hablaron de esta enfermedad poco frecuente y de importancia del papel de las asociaciones, ya que son la voz de muchas personas, a las que les hacen llegar información sobre su enfermedad. Carmen Moreno, miembro de la Junta Directiva de FEDER, también participó en este curso para explicar la labor de la Federación.
El Pseudoxantoma Elástico es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo de la piel -aquel que sostiene une otros tejidos y partes del cuerpo- en el que las fibras elásticas de la piel, retina y aparato cardiovascular se calcifican, dando lugar a diferentes lesiones. Tiene una frecuencia de un individuo por cada cien mil y es 2,5 veces más frecuente en mujeres, a quienes se les diagnostica entre los 40 y 50 años.
Sobre PXE España
Esta asociación unifica a las personas que conviven con esta patología, les informa y ayuda y, espera, en el futuro, disponer de un equipo médico de referencia en Pseudoxantoma Elástico. Además, organiza jornadas, debates o terapias para este colectivo.
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Para ver la noticia en contexto:
http://www.enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/actualidad-movimiento-asociativo/2-feder/8764-pxe-españa-participó-en-un-curso-uniersitario-sobre-er-de-la-uma
Lunes, 17 de Julio de 2017
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Pacientes agradecen el debate y la visibilidad de las denominadas enfermedades raras.
Ver el artículo publicado en:
http://fguma.es/contenidos/noticias.action?idnews=1183
Entrevistas a representantes de PXE- España en youtube
Ver en el siguiente enlace: