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Noticias destacadas

03 mayo 2022

 

 

¡Queremos oír tu voz! Participa ya en la nueva encuesta de #RareBarometer sobre acceso a diagnóstico y comparte tu experiencia

Llegar a un diagnóstico es un viaje largo y difícil para muchas familias que conviven con enfermedades raras. Es por esto que, iniciativas como la encuesta #RareBarometer de EURORDIS son tan necesarias para conseguir cifras y datos que nos permitan a las organizaciones representantes de pacientes lograr que este objetivo, llamado diagnóstico, se produzca para todas las personas, de manera temprana, rápida y precisa. 

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06 abril 2022

 

 

Se publica un nuevo cuadERno de Investigación sobre terapias avanzadas

Terapia génica, células CAR-T, medicamento de terapia celular, terapias avanzadas....son términos que se escuchan con frecuencia, ya que se trata de nuevas estrategias terapéuticas que ofrecen posibilidades de tratamiento para enfermedades que actualmente no disponen de ninguno eficaz, tanto en el ámbito de las enfermedades minoritarias, como las que no lo son.

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La enfermedad:

Causa 

 

Es una enfermedad de causa desconocida en la que se implican factores genéticos.

 

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Es 2,5 veces más frecuente en mujeres que en hombres.

 

Descripción 

 

El pseudoxantoma elástico es una enfermedad rara, hereditaria, del tejido conjuntivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo) en el que las fibras elásticas de la piel, retina y aparato cardiovascular se calcifican produciendo lesiones características.

Manifestaciones de la enfermedad

 

1. En la piel aparecen como pequeñas placas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, ingles y pliegues de los codos.

2. La vista se ve afectada por estrías angiodes, pudiendo provocar la pérdida de visión.

3. En el aparato cardiovascular se produce afectación de arterías del corazón y piernas pudiendo provocar arterioesclerosis.

Todos formamos parte:

Nuestra Asociación es una más entre más de 100 asociaciones de enfermedades raras que existen en todo el territorio Nacional.

Es una más en la que  personas  que padecen enfermedades degenerativas ponen sus esperanzas y otras que las sufren  por formar  parte de ellos.

Somos otra de las muchas asociaciones de enfermos que se denominan raras o de baja prevalencia.

Somos todo lo que nadie quiere,  pero nos vemos obligado a serlo en aspectos que no tendrían porqué ser.

Realmente,  ¿podemos cambiar todos estos aspectos que sólo fastidian más la situación?

Nosotros creemos que aún no estamos realmente dispuestos, pero si existe ya un deseo por parte de muchos.

Nuestro mayor deseo,  que todos los intereses profesionales, políticos y económicos dejen un espacio principal, único y necesario para que necesidades vitales encuentren respuestas eficaces, para así finalmente,

 

Todos podamos conseguir nuestros objetivos únicos e individuales.

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