LA ENFERMEDAD

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El Pseudoxantoma Elasticum o síndrome de Gronblad Strand- berg (PXE; OMIM 264800, 177850; ORPHA758) es una enferme- dad hereditaria, autosómica, recesiva, poco común del tejido conectivo (frecuencia de 1/25.000-100.000) afectando más frecuentemente a las mujeres que a los hombres, en una proporción de 2:1.

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Esta enfermedad está causada por la mutación del gen ABCC6. que se encuentra en el cromosoma 16. Como consecuencia de esa mutación, se produce una calcificación anormal en los tejidos blandos principalmente de la piel, la retina y el aparato cardiovascular.

 

Las primeras manifestaciones de la enfermedad, aparecen habitualmente en la adolescencia, se producen en la piel con la aparición de pequeñas pápulas amarillentas, estas lesiones que son asintomáticas, se distribuyen por las zonas de flexión como el cuello y las axilas y menos frecuentemente en los codos. La biopsia de estas lesiones permite confirmar el diagnóstico. 

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La afectación ocular tiene lugar en la retina con la aparición de unas lesiones denominadas estrías angioides, siendo éste uno de los hallazgos que con frecuencia hacen sospechar la existencia de la enfermedad.

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Estas lesiones no afectan a la capacidad visual, pero algunos pacientes pueden sufrir episodios de hemorragia en la retina que producirá una disminución en su capacidad visual.

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A nivel cardiovascular es característica la aparición de una arteriosclerosis precoz que puede afectar sobre todo a las arterias de las piernas y en menor medida a las del corazón. El síntoma más habitual, hasta en un tercio de los pacientes, será la aparición de dolor en las extremidades inferiores al caminar, que desaparece conel reposo, síntoma que denominamos claudicación intermitente.

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La hipertensión arterial y los cálculos renales son más frecuentes que en población general sin PXE.

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EL PXE tiene una alta variabilidad o expresividad clínica y existen factores ambientales que pueden modificar su expresión clínica; esto quiere decir que no todos los pacientes presentan los mismos trastornos ni con la misma intensidad. 

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Se considera que el PXE no acorta la expectativa de vida.

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La enfermedad actualmente no tiene un tratamiento específico y sólo pueden tratarse las complicaciones de los síntomas.  

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Se debe mantener un estilo de vida saludable, seguir una dieta mediterránea, control del peso corporal,evitando el tabaquismo y con control estricto de la hipertensión y los niveles de colesterol.